Grossesse : le dépistage de la trisomie 21

David Bême Rédacteur en chef

Validation médicale : 26 janvier 2018

Jesus Cardenas médecin, ancien directeur médical

La trisomie 21 ou syndrome de Down est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. La présence d'un chromosome 21 surnuméraire se traduit par des malformations anatomiques et une déficience mentale plus ou moins sévère. Le dépistage vise à fournir aux femmes enceintes qui le souhaitent le niveau de risque de trisomie 21 fœtale de la grossesse en cours.

Le dépistage combiné de la trisomie 21

En France, toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, doivent être informées de la possibilité de recourir au dépistage de la trisomie 21 fœtale.

Depuis 2009, le dépistage prénatal de la trisomie 21 associe :

• Un dosage des marqueurs sériques par prise de sang 
• Une mesure de la clarté nucale lors de la première échographie.

Ces deux éléments combinés à l’âge maternel permettent de calculer un niveau de risque pour les femmes d'avoir un enfant porteur de la trisomie 21. Ce calcul est effectué par un logiciel d'évaluation du risque marqué CE spécifiquement adapté aux réactifs utilisés, réalisé par un praticien agréé pour effectuer les analyses

Lorsque le médecin qui vous suit constate d'après ces résultats un risque supérieur à 1 sur 250, il vous prescrit une amniocentèse ou une biopsie du trophoblaste pour la réalisation du caryotype fœtal. Seule cette analyse permet en effet de confirmer le diagnostic de trisomie 21. 

Quand faire le dépistage de la trisomie 21 ?

Selon les recommandation de la haute autorité de santé (HAS), ce dépistage combiné doit être réalisé au cours du premier trimestre de grossesse, entre 11 et 13 semaine d’aménorrhée. C'est lors de la première consultation de suivi de grossesse que votre médecin ou votre sage-femme vous prescrira ce dépistage de la trisomie 21 (avec votre accord).

Sachez que "l'application de cette stratégie de dépistage qui intervient lors du premier trimestre n'entraîne pas la suppression du dépistage par les marqueurs sériqu^es du 2e trimestre, pour les femmes qui n'auraient pu bénéficier du dépistage combiné du 1^er trimestre pour des raisons de délais ou parce qu'une mesure adéquate de la clarté nucale n'aurait pu être réalisée" précise l'HAS dans un communiqué.

Dépistage de la trisomie 21 : le test ADN 

Pour limiter le recours aux prélèvements invasifs (comme l'amniocentèse), qui serait à l’origine de 0,1 % de fausses-couches, un autre test de dépistage a été développé : le test ADN qui permet de rechercher une surreprésentation du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel.

Depuis mai 2017, l'HAS recommande de proposer le test ADN libre circulant de la trisomie 21 aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1/1000 et 1/51, après un dépistage combiné du 1er trimestre (ou à défaut après un dépistage par marqueurs sériques seuls au 2ème trimestre). Mis en place en France, ce test ADN  permettrait d'améliorer le taux de détection de la trisomie et de diminuer le nombre d’amniocentèses.

Toutefois, en cas de risque élevé de trisomie 21 (supérieur ou égal à 1/50), la procédure de l'amniocentèse est toujours nécessaire, mais en intégrant la possibilité pour celles qui le souhaiteraient de réaliser dans un premier temps un test ADN.

Depuis le 18 janvier 2019, le dépistage de la trisomie 21 par prise de sang est remboursé par la Sécurité sociale.